Q99.2: Ломкая X-хромосома

У вас синдром ломкой Х-хромосомы.

Клетки тела обычно содержат полный план строения тела. Этот план строения представляет собой генетическую информацию. Генетическая информация зашифрована в хромосомах. У человека клетки тела в норме содержат 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом.

X-хромосома и Y-хромосома определяют биологический пол человека. У мужчин в норме одна X-хромосома и одна Y-хромосома. У женщин в норме 2 X-хромосомы.

При синдроме ломкой Х-хромосомы часть генетической информации на Х-хромосоме повреждается. Поврежденная Х-хромосома передается по наследству. У других членов семьи Х-хромосома также может быть повреждена. Остальные члены семьи могут быть здоровы. Синдром ломкой Х-хромосомы может иметь проявления разной выраженности.

Поскольку генетическая информация повреждена, клетки не могут производить определенный белок. Это имеет различные последствия.

При синдроме ломкой Х-хромосомы человек может иметь удлиненную голову и оттопыренные уши. Мышцы могут быть слабее, а суставы очень подвижными. Могут возникать эпилептические припадки. Во время эпилептического приступа активность многих нервных клеток в головном мозге одновременно резко повышается. В результате, например, определенные мышцы периодически сводит судорогой.

При синдроме ломкой Х-хромосомы интеллект может быть ниже среднего. В таком случае человек не может, например, так быстро усваивать и применять новые знания. Кроме этого, может быть сложнее понимать взаимосвязи и адаптироваться к новым ситуациям.

Возможно, ребенок научится говорить позже, чем другие дети. Во время речи произношение также может быть нечетким. В типичном случае также трудно дается арифметика.

Синдром ломкой Х-хромосомы также может влиять на поведение. Иногда человеку трудно концентрироваться или у него возникает сильное беспокойство. Также человек легко приходит в ярость. Может быть сложно вступать в контакт с другими людьми. Человек может стесняться или бояться, особенно в незнакомых ситуациях. Может повторять одни и те же движения или слова снова и снова.