Q99.2: كروموسومات X هشّة

أنت مصاب بمتلازمة الكروموسوم X الهش.

عادةً ما تحتوي خلايا الجسم على مخطط كامل للجسم. هذا المخطط هو المعلومات الجينية. يتم تشفير المعلومات الوراثية في الكروموسومات. في حالة البشر، تحتوي خلايا الجسم عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات، أي 46 كروموسومًا إجمالًا.

يحدد كروموسوم X وكروموسوم Y الجنس البيولوجي للجنين. عادة ما يكون لدى الذكور كروموسوم X وكروموسوم Y. عادة ما يكون للإناث 2 من كروموسوم X.

في حالة الإصابة بمتلازمة الكروموسوم X الهش، يتضرر جزء من المعلومات الوراثية الموجودة في الكروموسوم X. ينتقل كروموسوم X التالف وراثيًا. وقد يكون لدى أفراد الأسرة الآخرين أيضًا كروموسوم X تالف. ومع ذلك، قد يتمتع أفراد الأسرة الآخرون بصحة جيدة. يمكن أن تتفاوت متلازمة الكروموسوم X الهش في الشدة.

ونظرًا لتلف المعلومات الوراثية، قد لا تستطيع الخلايا إنتاج بروتين معين. ولذلك تأثيرات مختلفة.

يمكن أن تؤدي متلازمة الكروموسوم X الهش إلى استطالة الرأس وبروز الأذنين. وقد تكون العضلات أضعف والمفاصل مرنة جدًا. وقد يُصاب الشخص بنوبات الصرع. أثناء نوبة الصرع، يحدث فرط نشاط للعديد من الخلايا العصبية في الدماغ في نفس الوقت. ونتيجة لذلك، تتشنج بعض العضلات بشكل متكرر.

في حالة الإصابة بمتلازمة الكروموسوم X الهش، قد يكون مستوى الذكاء أقل من المتوسط. قد يتعذر تعلم وتطبيق أشياء جديدة بالسرعة المعتادة. بالإضافة إلى ذلك، قد يصعب فهم الروابط والتكيّف مع المواقف الجديدة.

قد يتعلم الشخص التحدث في وقت متأخر عن الأطفال الآخرين. وقد يكون النطق أيضًا غير واضح عند التحدث. عادةً ما تكون العمليات الحسابية صعبة.

قد تؤثر متلازمة الكروموسوم X الهش أيضًا على السلوك. في بعض الأحيان يكون التركيز صعبًا أو يسود شعور بالقلق الشديد. ومن الممكن أيضًا أن يغضب الشخص سريعًا. وقد يجد صعوبة في التواصل مع الآخرين. وقد يشعر بالخجل أو الخوف، خاصةً في المواقف غير المألوفة. وقد يُكرر نفس الحركات أو الكلمات بكثرة.