Q99.2: Kırılgan X kromozomu

Frajil X sendromunuz var.

Vücut hücreleri genellikle vücudun tam bir yapı planını içerir. Bu plan genetik bilgidir. Genetik bilgi kromozomlarda kodlanmıştır. İnsanlarda her hücre normalde 23 çift kromozom olmak üzere toplam 46 kromozom içerir.

X kromozomu ve Y kromozomu bir insanın biyolojik cinsiyetini belirler. Erkeklerde normalde bir X ve bir Y kromozomu vardır. Kadınlarda ise 2 X kromozomu vardır.

Frajil X sendromunda, X kromozomu üzerindeki genetik bilginin bir kısmı hasarlıdır. Hasarlı X kromozomu kalıtsaldır. Bu nedenle diğer aile üyeleri de hasarlı bir X kromozomuna sahip olabilir. Bununla birlikte, diğer aile üyeleri hala sağlıklı olabilir. Frajil X sendromunun şiddeti değişebilir.

Hasarlı genetik bilgi nedeniyle hücreler belirli bir proteini üretemez. Bunun çeşitli etkileri vardır.

Frajil X sendromu uzun bir kafaya ve çıkık kulaklara neden olabilir. Kaslar daha zayıf ve eklemler çok hareketli olabilir. Epileptik nöbetler meydana gelebilir. Epileptik nöbet sırasında beyindeki birçok sinir hücresi aynı anda aşırı aktif hale gelir. Sonuç olarak, örneğin belirli kaslara sürekli olarak kramp girer.

Frajil X sendromu ortalamanın altında zekaya neden olabilir. Örneğin, yeni şeyleri o kadar çabuk öğrenemeyebilir ve uygulayamayabilirsiniz. İlişkileri anlamak ve yeni durumlara uyum sağlamak da daha zor olabilir.

Konuşmayı diğer çocuklardan daha geç öğrenebilirsiniz. Konuşurken telaffuzunuz da bozuk olabilir. Tipik olarak, aritmetik işlemlerde de zorlanabilirsiniz.

Frajil X sendromu davranışları da etkileyebilir. Bazen konsantre olmak zordur veya çok huzursuz olursunuz. Kolayca öfkelenmek de mümkündür. Diğer insanlarla iletişim kurma zorluğu görülebilir. Özellikle tanımadığınız durumlarda utangaç veya endişeli olabilirsiniz. Aynı hareketleri veya kelimeleri art arda tekrarlayabilirsiniz.