E80.2: Другие порфирии

У вас порфирия.

Определенные белки в организме отвечают за то, чтобы процессы протекали лучше или быстрее. Эти белки также известны как ферменты. Порфирия — это заболевание, при котором определенные ферменты не работают должным образом. Эти ферменты обычно служат для образование вещества гема. Вещество гем выполняет различные задачи в организме. Например, он входит в состав гемоглобина крови. Гемоглобин переносит кислород к органам по кровеносным сосудам. При образовании гема формируются различные предшественники. Данные предшественники называются порфиринами.

При этой форме порфирии гем в печени не вырабатывается должным образом. Если образование гема нарушено, в организме накапливаются порфирины. Порфирины могут откладываться, например, в коже или в нервной системе. К нервной системе относятся все нервы тела, а также головной и спинной мозг. Нервы расходятся от головного и спинного мозга по всему телу. Они передают информацию.

Симптомы порфирии зависят от того, где откладываются порфирины. Если порфирины откладываются в коже, она сильно реагирует на солнечный свет, в результате чего повреждается. На коже могут появиться пузыри и рубцы. Если порфирины откладываются в нервной системе, могут возникать сенсорные нарушения. Существует вероятность того, что человек не сможет нормально двигать некоторыми частями тела. Могут возникнуть боли в животе или проблемы с кровообращением. Если заболевание сильно выражено, то состояние может стать тяжелым.

Порфирия может быть врожденной. Поэтому нарушение может присутствовать и у других членов семьи. Также порфирия может возникнуть из-за поражения печени. В таких случаях симптомы возникают преимущественно тогда, когда печень подвергается дополнительной нагрузке. Это возможно прежде всего при употреблении алкоголя или определенных лекарств.