E80.0: Наследственная эритропоэтическая порфирия

Была диагностирована порфирия.

Определенные белки в организме отвечают за то, чтобы процессы протекали лучше или быстрее. Эти белки также известны как ферменты. Порфирия — это заболевание, при котором определенные ферменты не работают должным образом. Эти ферменты обычно служат для образование вещества гема. Вещество гем выполняет различные задачи в организме. Например, он входит в состав гемоглобина крови. Гемоглобин переносит кислород к органам по кровеносным сосудам. При образовании гема формируются различные предшественники. Данные предшественники называются порфиринами.

При порфирии гем не образуется должным образом. Если образование гема нарушено, в организме накапливаются порфирины. Порфирины могут, например, откладываться в коже.

Если порфирины откладываются в коже, она сильно реагирует на солнечный свет, в результате чего повреждается. На коже могут появиться пузыри и рубцы. Кроме этого, возможно нарушение функции печени. Если заболевание сильно выражено, то состояние может стать тяжелым.

Порфирия является врожденной. Поэтому нарушение может присутствовать и у других членов семьи.