E80.0: Herediter eritropoetik porfiri

Porfiri hastalığınız olduğu tespit edildi.

Vücutta, bazı proteinler süreçlerin daha iyi veya daha hızlı çalışmasını sağlar. Bu proteinler enzim olarak da bilinir. Porfiri, bazı enzimlerin düzgün çalışmadığı bir hastalıktır. Bu enzimler normalde hem maddesinin oluşmasını sağlar. Hem maddesinin vücutta çeşitli işlevleri vardır. Hem örneğin hemoglobinde bulunur. Hemoglobin, kan damarlarındaki oksijeni organlara taşır. Hem oluşumu sırasında çeşitli öncüler üretilir. Bu öncülere porfirinler denir.

Porfiride hem doğru şekilde oluşmaz. Hem doğru şekilde oluşmazsa, porfirinler vücutta birikir. Porfirinler örneğin ciltte birikebilir.

Porfirinler ciltte birikirse, cilt güneş ışığına karşı güçlü bir tepki verir ve sonuç olarak hasar görür. Cilt daha sonra kabarabilir ve skarlaşabilir. Karaciğerin işlevinin bozulmuş olması da mümkündür. Durum çok belirginse, kişi ciddi şekilde hastalanabilir.

Porfiri doğuştan gelir. Bu nedenle diğer aile üyelerinin de etkilenmesi mümkündür.