Q00.2: İniensefali

Boyun omurgası ve kafatasının birleştiği yerde ciddi bir doğuştan malformasyon vardır.

Omurga birkaç bölümden oluşur. Boynun omurga kısmı başın altında başlar. Omurganın arkasında, omurlar omurilik kanalını oluşturur. Omurilik kanalında omurilik bulunur. Sinir lifleri vücuda beyinden omurilik yoluyla girer ve burada sinirleri oluşturur. Her bir sinir, cildin belirli bir bölümünden ve belirli kaslardan sorumludur. Bu sinirler örneğin dokunarak hissedebilmemiz ve kaslarımızı hareket ettirebilmemiz için önemlidir. Beyin koruyucu bir kemik kabukla çevrilidir. Bu kemik kabuğa kafatası denir. Kafatası boyun omurgasının omurlarına bağlıdır.

Anne karnındaki gelişim sırasında vücutta birçok farklı doku türü gelişir. Organlar ve vücut parçaları farklı doku türlerinden gelişir. Dokular düzgün gelişmediğinde malformasyonlar meydana gelebilir.

Bu malformasyonda, servikal omurgadan kafatasına geçiş düzgün gelişmez. Omurlar kısmen veya tamamen eksiktir ve kafatası düzgün kapanmayabilir. Sonuç olarak beyin ve omurilik açıkta kalabilir ve hasar görebilir. Buna ek olarak, baş alışılmadık bir pozisyonda arkaya doğru eğilebilir. Kalp veya sindirim sisteminin düzgün gelişmemiş olması da mümkündür.

Bu malformasyonun nedenleri henüz açıklığa kavuşturulmamıştır. Normalde böyle ciddi bir malformasyon yaşamla bağdaşmaz.